La hemofilia es una enfermedad hereditaria del sistema de coagulación en la sangre, en la cual la persona afectada tiene una deficiencia de ciertos factores, lo que resulta en una tendencia a presentar hemorragias prolongadas e incontrolables, esto después de lesiones, cirugías o espontáneamente en algunas ocasiones.
Existen dos tipos principales de hemofilia: la hemofilia A, que es la más común y está causada por una deficiencia del factor VIII de coagulación, y la hemofilia B, que es menos común y está causada por una deficiencia del factor IX de coagulación.
La hemofilia es una enfermedad crónica y actualmente no tiene cura, pero puede ser tratada con terapias de reemplazo del factor deficiente de coagulación.
¿Cómo se detecta la Hemofilia?
La hemofilia generalmente se detecta a través de una combinación de antecedentes familiares, análisis de sangre, así como de pruebas de coagulación.
Si hay antecedentes familiares de hemofilia, se puede realizar un análisis genético para determinar si hay una mutación en los genes que codifican para los factores de coagulación deficientes.
En caso de sospecha de hemofilia, se realiza un análisis de sangre para medir los niveles de los factores de coagulación. Si los niveles son bajos, es probable que el individuo tenga hemofilia.
Además, se pueden realizar pruebas de coagulación para determinar la cantidad de tiempo que tarda la sangre en coagular.
En personas con hemofilia, el tiempo de coagulación será más prolongado de lo normal debido a la deficiencia o ausencia del factor de coagulación correspondiente.
¿Cuáles son los síntomas de la Hemofilia?
Los síntomas de la hemofilia pueden variar dependiendo de la gravedad del trastorno de coagulación y de la cantidad del factor de coagulación que falta en la sangre.
Los síntomas pueden incluir:
Hemorragias prolongadas después de lesiones, cirugías o extracciones dentales.
Hemorragias en las articulaciones, lo que puede causar hinchazón, dolor y rigidez en las mismas. Si las hemorragias se repiten, pueden dar lugar a daño articular permanente.
Hemorragias musculares, que pueden causar hinchazón, dolor y debilidad en los músculos afectados.
Hemorragias en la cavidad bucal, como sangrado en las encías y hematomas después de una extracción dental.
¿Qué es la Hemofilia y como detectarla?
Sangrado excesivo después de una herida o corte menor.
Sangrado en la piel, que puede dar lugar a moretones o hematomas.
Es importante señalar que, en algunos casos, las personas con hemofilia pueden presentar síntomas leves o moderados que pueden pasar desapercibidos.
¿Cuál es el tratamiento de la Hemofilia?
El tratamiento de la hemofilia se basa en la administración de terapia de reemplazo del factor deficiente de coagulación, que se puede administrar de forma preventiva o a medida que se presenten las hemorragias.
La terapia de reemplazo puede ser administrada a través de una inyección intravenosa.
El tratamiento preventivo, conocido como profilaxis, implica la administración regular del factor de coagulación que falta antes de que se presenten las hemorragias, lo que ayuda a prevenir las hemorragias y a reducir el riesgo de daño articular y muscular a largo plazo.
En el tratamiento a medida que se presentan las hemorragias, se administra el factor de coagulación en el momento en que se produce la hemorragia.
Este procedimiento es adecuado para las personas con hemofilia leve o moderada que no presentan hemorragias frecuentes.
Además de la terapia de reemplazo, existen otros tratamientos que se pueden usar para tratar la hemofilia, como los medicamentos para controlar el dolor, la fisioterapia para ayudar a recuperar la movilidad y la fuerza muscular después de una hemorragia.
Es importante resaltar que el tratamiento de la hemofilia debe ser personalizado y adaptado a las necesidades individuales de cada paciente, por lo que es fundamental consultar a un médico especialista en la materia.
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